جوان ترین فرد مبتلا به آلزایمر: مورد نادری که پژوهش های پزشکی را به چالش کشید - تور با ما

تصاویر مغزی این بیمار نشان دهنده کوچک شدن هیپوکامپ (Hippocampus) بود، بخشی از مغز که نقش اصلی در حافظه دارد. بعلاوه، آزمایش مایع مغزی-نخاعی او نشانگرهایی از بیماری آلزایمر را نشان داد.

اگرچه بیماری آلزایمر عمدتاً افراد مسن را درگیر می نماید، اما موارد ابتلا به این بیماری در سنین زیر 65 سال، که به آن آلزایمر زودرس گفته می گردد، تقریباً 10 درصد از کل موارد این بیماری را تشکیل می دهند. تقریباً همه بیماران مبتلا به آلزایمر زیر 30 سال دارای جهش های ژنتیکی پاتولوژیک هستند که این بیماری را توجیه می نماید و آنها را در دسته آلزایمر خانوادگی (Familial Alzheimers Disease - FAD) قرار می دهد. هرچه سن فرد هنگام تشخیص پایین تر باشد، احتمال ابتلا به دلیل یک ژن معیوب بیشتر است.

پژوهشگران دانشگاه پزشکی پکن نتوانستند هیچ یک از جهش های ژنتیکی معمول مرتبط با آلزایمر زودرس را در این بیمار پیدا نمایند. بعلاوه، جستجوی ژنوم کامل او نیز هیچ ژن مشکوکی را نشان نداد.

تبلیغ متنی

ویزای مولتی آلمان

-

دلیل و عوارض مشکل پزشکی از چیست؟

پیش از این، جوان ترین بیمار مبتلا به آلزایمر 21 ساله بود که جهش ژن PSEN1 داشت؛ این جهش باعث تجمع پروتئین های غیرطبیعی در مغز می گردد که منجر به تشکیل پلاک های سمی، یکی از ویژگی های رایج آلزایمر، می گردد. اما در این مورد نوجوان چینی، هیچ سابقه خانوادگی از آلزایمر یا زوال عقل وجود نداشت و بیماری یا ضربه مغزی ای که کاهش حافظه را توجیه کند نیز در کار نبود.

این نوجوان در دو سال قبل از مراجعه به کلینیک حافظه، دچار مسائل تمرکز و کاهش توانایی مطالعه شد. حافظه کوتاه مدت او به شدت کاهش یافت، به طوری که اغلب نمی توانست وقایع روز گذشته را به خاطر بیاورد و مرتباً وسایل خود را گم می کرد.

با گذشت زمان، شرایط شناختی او به حدی بدتر شد که نتوانست دبیرستان را به سرانجام برساند، هرچند هنوز توانایی زندگی مستقل را داشت. یک سال پس از مراجعه به کلینیک حافظه، او دچار کاهش شدید در یادآوری فوری و یادآوری کوتاه مدت و بلندمدت شد.

نمره حافظه کلی او 82 درصد پایین تر از هم سالانش بود و نمره حافظه فوری او 87 درصد کمتر بود. تیم پزشکی او گفت که این بیمار درک ما از سن معمول آغاز بیماری آلزایمر را دگرگون نموده است. آنها نوشتند: بیمار دچار آلزایمر بسیار زودرسی شده بود، بدون هیچ گونه جهش پاتولوژیک تعیین، که نشان می دهد پاتوژنز این بیماری هنوز احتیاج به تحقیق و پژوهش بیشتری دارد.

این تحقیق که در فوریه 2023 منتشر شد، نشان می دهد که آلزایمر از یک مسیر واحد پیروی نمی نماید و بسیار پیچیده تر از آن چیزی است که تصور می کردیم. آلزایمر از مسیرهای مختلفی بروز می نماید و اثرات گوناگونی دارد.

متخصصان توصیه می نمایند که مطالعات آینده باید بر موارد آلزایمر زودرس تمرکز نمایند تا درک بهتری از این بیماری و از دست دادن حافظه به دست آید. آنالیز موارد آلزایمر در جوانان ممکن است به یکی از چالش برانگیزترین سوالات علمی آینده تبدیل گردد.